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この研究では、世界中の 148 の民族グループのスキャン データに基づく幾何学的相同性モデルを使用して、人間の頭蓋形態の地域的多様性を評価しました。この方法は、反復的な最近傍点アルゴリズムを使用して非剛体変換を実行することにより、テンプレート適合技術を使用して相同メッシュを生成します。選択された 342 の相同モデルに主成分分析を適用することにより、全体的なサイズの最大の変化が見つかり、南アジアの小さな頭蓋骨で明確に確認されました。2 番目に大きな違いは、神経頭蓋の長さと幅の比率であり、アフリカ人の細長い頭蓋骨と北東アジア人の凸型の頭蓋骨の対比を示しています。この要素は顔の輪郭とはほとんど関係がないことに注意する価値があります。北東アジア人の突き出た頬やヨーロッパ人のコンパクトな上顎骨などのよく知られた顔の特徴が再確認されました。これらの顔の変化は、頭蓋骨の輪郭、特に前頭骨と後頭骨の傾斜の度合いと密接に関連しています。顔の比率と頭蓋骨全体のサイズとの相対的な関係において、アロメトリーパターンが認められました。頭蓋骨が大きいほど顔の輪郭は長く狭くなる傾向があり、これは多くのアメリカ先住民や北東アジア人に見られる特徴です。本研究では、気候や食生活など、頭蓋形態に影響を与える可能性のある環境要因に関するデータは含まれていませんが、相同な頭蓋パターンの大規模なデータセットは、骨格表現型の特徴に対する様々な説明を探る上で有用となるでしょう。
人間の頭蓋骨の形状の地理的差異は、長い間研究されてきた。多くの研究者が、環境適応や自然選択の多様性、特に気候要因1,2,3,4,5,6,7や栄養状態に応じた咀嚼機能5,8,9,10,11,12.13を評価してきた。さらに、いくつかの研究は、ボトルネック効果、遺伝的浮動、遺伝子流動、または中立遺伝子変異によって引き起こされる確率的進化プロセス14,15,16,17,18,19,20,21,22,23に焦点を当ててきた。例えば、より広く短い頭蓋冠の球形は、哺乳類が体積に対する体表面積を減らすことで熱損失を最小限に抑えるというアレンの法則24に従って、選択圧への適応として説明されている2,4,16,17,25。さらに、ベルクマンの法則26を用いたいくつかの研究では、頭蓋骨の大きさと温度の関係が説明されており3,5,16,25,27、寒冷地では熱損失を防ぐために全体的なサイズが大きくなる傾向があることが示唆されている。咀嚼ストレスが頭蓋冠と顔面骨の成長パターンに及ぼすメカニズム的影響は、農耕民と狩猟採集民の間の食文化や生計の違いから生じる食生活条件に関連して議論されてきた8,9,11,12,28。一般的な説明は、咀嚼圧の低下により顔面骨と筋肉の硬さが低下するというものである。いくつかの世界的な研究では、頭蓋骨の形状の多様性は、環境適応ではなく、主に中立的な遺伝的距離の表現型の結果に関連している21,29,30,31,32。頭蓋骨の形状の変化に関する別の説明は、等尺性または異尺性成長の概念に基づいている6,33,34,35。例えば、脳が大きいほど、いわゆる「ブローカ帽」領域の前頭葉が相対的に広くなる傾向があり、前頭葉の幅は増加します。これは、アロメトリー成長に基づく進化過程と考えられています。さらに、頭蓋骨の形状の長期的な変化を調べた研究では、身長の増加に伴い、短頭症（頭蓋骨がより球形になる傾向）へのアロメトリー傾向が見られました33。
頭蓋形態学の研究の長い歴史には、頭蓋形状の多様性のさまざまな側面の原因となる根本的な要因を特定しようとする試みが含まれています。初期の研究の多くで使用された従来の方法は、マーティンまたはハウエルの定義36,37を使用する二変量線形測定データに基づいています。同時に、上記の研究の多くは、空間3D幾何学的形態計測（GM）技術に基づくより高度な方法を使用しています5,7,10,11,12,13,17,20,27,34,35,38。39。たとえば、曲げエネルギー最小化に基づくスライディングセミランドマーク法は、遺伝子組み換え生物学で最も一般的に使用されている方法です。これは、曲線または表面に沿ってスライドすることにより、テンプレートのセミランドマークを各サンプルに投影します38,40,41,42,43,44,45,46。このような重ね合わせ法を含め、ほとんどの3D GM研究では、形状の直接比較と変化の把握を可能にするために、一般化プロクルステス解析、反復最近点（ICP）アルゴリズム47を使用しています。あるいは、セミランドマークのアライメントをメッシュベースの形状にマッピングするための非剛体変換法として、薄板スプライン（TPS）48,49法も広く使用されています。
20世紀後半以降、実用的な3D全身スキャナーが開発されて以来、多くの研究で3D全身スキャナーがサイズ測定に用いられてきた50,51。スキャンデータは身体寸法の抽出に用いられ、そのためには表面形状を点群ではなく表面として記述する必要がある。パターンフィッティングは、この目的のためにコンピュータグラフィックスの分野で開発された手法であり、表面の形状は多角形メッシュモデルで記述される。パターンフィッティングの最初のステップは、テンプレートとして使用するメッシュモデルを準備することである。パターンを構成する頂点の一部はランドマークである。次に、テンプレートを変形させ、表面に適合させることで、テンプレートと点群間の距離を最小化しつつ、テンプレートの局所的な形状特性を維持する。テンプレート内のランドマークは、点群内のランドマークに対応する。テンプレートフィッティングを用いることで、すべてのスキャンデータを、同じ数のデータポイントと同一のトポロジーを持つメッシュモデルとして記述することができる。ランドマークの位置においてのみ正確な相同性が存在するが、テンプレートのジオメトリの変化は小さいため、生成されたモデル間には一般的な相同性があると想定できる。そのため、テンプレートフィッティングによって作成されたグリッドモデルは、ホモロジーモデルと呼ばれることもあります52。テンプレートフィッティングの利点は、テンプレートを変形させて、表面に空間的に近いが表面から遠い対象オブジェクトのさまざまな部分（たとえば、頬骨弓と頭蓋骨の側頭部）に、互いに変形に影響を与えることなく調整できることです。このようにして、テンプレートを、肩が立った状態で胴体や腕などの分岐オブジェクトに固定できます。テンプレートフィッティングの欠点は、反復処理の計算コストが高いことですが、コンピュータのパフォーマンスが大幅に向上したおかげで、これはもはや問題ではありません。主成分分析（PCA）などの多変量解析手法を使用してメッシュモデルを構成する頂点の座標値を分析することで、分布内の任意の位置における表面形状と仮想形状の変化を分析できます。計算して視覚化できます53。今日では、テンプレートフィッティングによって生成されたメッシュモデルは、さまざまな分野の形状解析に広く使用されています52,54,55,56,57,58,59,60。
柔軟なメッシュ記録技術の進歩と、CTよりも高解像度、高速、かつ機動性に優れた携帯型3Dスキャン装置の急速な発展により、場所を問わず3D表面データの記録が容易になってきています。このように、生物人類学の分野では、こうした新技術によって、頭蓋骨標本を含むヒト標本の定量化と統計分析能力が向上しており、これが本研究の目的です。
要約すると、本研究では、テンプレートマッチングに基づく高度な 3D ホモロジー モデリング技術 (図 1) を使用して、世界中の 148 の集団から選択された 342 の頭蓋骨標本を、世界各地の地理的比較によって評価します。頭蓋形態の多様性 (表 1)。頭蓋形態の変化を考慮するために、生成したホモロジー モデルのデータセットに PCA および受信者操作特性 (ROC) 分析を適用しました。この結果は、地域パターンや変化の減少順序、頭蓋セグメント間の相関変化、およびアロメトリー傾向の存在など、頭蓋形態の世界的な変化の理解を深めることに貢献します。本研究では、頭蓋形態に影響を与える可能性のある気候や食生活条件で表される外因性変数に関するデータは扱っていませんが、本研究で記録された頭蓋形態の地理的パターンは、頭蓋変異の環境的、生体力学的、および遺伝的要因の調査に役立ちます。
表2は、342個の相同頭蓋骨モデルの17,709個の頂点（53,127個のXYZ座標）からなる非標準化データセットに適用された固有値とPCA寄与係数を示しています。その結果、14個の主成分が特定され、それらの全分散への寄与は1%を超え、全分散の割合は83.68%でした。14個の主成分の負荷ベクトルは補足表S1に記録されており、342個の頭蓋骨サンプルについて計算された成分スコアは補足表S2に示されています。
本研究では、寄与度が2%を超える9つの主要成分を評価しました。これらの成分の中には、頭蓋形態に実質的かつ有意な地理的変動を示すものもあります。図2は、ROC分析から生成された曲線を示しており、主要な地理的単位（例えば、アフリカ諸国と非アフリカ諸国）にわたる各サンプル組み合わせの特徴付けや分離に最も効果的なPCA成分を表しています。ポリネシアの組み合わせは、このテストで使用したサンプルサイズが小さいため、テストされませんでした。ROC分析を使用して計算されたAUCおよびその他の基本統計における差の有意性に関するデータは、補足表S3に示されています。
ROC曲線は、342個の男性同種頭蓋骨モデルからなる頂点データセットに基づく9つの主成分推定値に適用されました。AUC：各地理的組み合わせを他の組み合わせから区別するために使用される、0.01%の有意水準における曲線下面積。TPFは真陽性（有効な識別）、FPFは偽陽性（無効な識別）です。
ROC曲線の解釈は、AUCが大きいか比較的大きく、有意水準が0.001未満で高いことで比較グループを区別できる成分のみに焦点を当てて、以下に要約します。主にインドからのサンプルで構成される南アジア複合体（図2a）は、第1成分（PC1）のAUCが他の成分と比較して有意に大きい（0.856）点で、他の地理的に混合されたサンプルとは大きく異なります。アフリカ複合体（図2b）の特徴は、PC2のAUCが比較的大きい（0.834）ことです。オーストロメラネシア人（図2c）は、PC2を介してサハラ以南アフリカ人と同様の傾向を示し、AUCは比較的大きい（0.759）です。ヨーロッパ人（図2d）は、PC2（AUC = 0.801）、PC4（AUC = 0.719）、PC6（AUC = 0.671）の組み合わせにおいて明らかに異なっており、北東アジアのサンプル（図2e）はPC4と有意に異なり、0.714と比較的大きく、PC3との差は小さい（AUC = 0.688）。以下のグループも、AUC 値が低く、有意水準が高いことが確認されました。PC7 (AUC = 0.679)、PC4 (AUC = 0.654)、PC1 (AUC = 0.649) の結果は、ネイティブ アメリカン (図 2f) がこれらの成分に関連する特定の特性を持ち、東南アジア人 (図 2g) は PC3 (AUC = 0.660) と PC9 (AUC = 0.663) で区別されることを示していますが、中東 (図 2h) (北アフリカを含む) のサンプルのパターンは一致しています。他のグループと比較すると、大きな違いはありません。
次のステップでは、相関の高い頂点を視覚的に解釈するために、図 3 に示すように、負荷値が 0.45 を超える表面領域を X、Y、Z 座標情報で色分けします。赤い領域は、水平方向の横方向に対応する X 軸座標と高い相関を示します。緑の領域は Y 軸の垂直座標と高い相関があり、濃い青色の領域は Z 軸の矢状座標と高い相関があります。水色の領域は Y 座標軸と Z 座標軸に関連付けられています。ピンク – X 座標軸と Z 座標軸に関連付けられた混合領域。黄色 – X 座標軸と Y 座標軸に関連付けられた領域。白い領域は、X、Y、Z 座標軸が反転した領域です。したがって、この負荷値の閾値では、PC 1 は主に頭蓋骨の表面全体に関連付けられています。この図には、この成分軸の反対側にある3 SDの仮想頭蓋骨形状も示されており、PC1が頭蓋骨全体のサイズに関する因子を含んでいることを視覚的に確認するために、歪み画像が補足ビデオS1に示されています。
PC1 スコアの頻度分布 (正規フィット曲線)、頭蓋骨表面の色マップは PC1 頂点と高い相関があります (色の説明は、この軸の反対側の大きさは 3 SD です。スケールは直径 50 mm の緑色の球です。
図3は、9つの地理的単位ごとに個別に計算された個々のPC1スコアの頻度分布プロット（正規分布曲線）を示しています。ROC曲線推定値（図2）に加えて、南アジア人の推定値は、他の地域グループよりも頭蓋骨が小さいため、ある程度左に大きく偏っています。表1に示すように、これらの南アジア人は、アンダマン・ニコバル諸島、スリランカ、バングラデシュを含むインドの民族グループを表しています。
次元係数はPC1で見つかりました。相関の高い領域と仮想形状の発見により、PC1以外の成分の形状係数が明らかになりましたが、サイズ係数は必ずしも完全に排除されるわけではありません。ROC曲線を比較すると（図2）、PC2とPC4が最も識別力が高く、続いてPC6とPC7でした。PC3とPC9は、サンプル集団を地理的単位に分割するのに非常に効果的です。したがって、これらの成分軸のペアは、各成分と相関の高いPCスコアとカラーサーフェスの散布図、および3 SDの反対側の寸法を持つ仮想形状の変形を模式的に示しています（図4、5、6）。これらのプロットで表されている各地理的単位からのサンプルの凸包のカバー率は約90%ですが、クラスター内にはある程度の重なりがあります。表3は、各PCA成分の説明を示しています。
9つの地理的単位（上）と4つの地理的単位（下）の頭蓋骨個体のPC2とPC4スコアの散布図、各PCと高い相関関係にある頂点の頭蓋骨表面色のプロット（X、Y、Zに対して）。軸の色の説明：本文を参照）、およびこれらの軸の反対側の仮想形状の変形は3 SDです。スケールは直径50 mmの緑色の球です。
9つの地理的単位（上）と2つの地理的単位（下）の頭蓋個体のPC6とPC7スコアの散布図、各PCと高い相関関係にある頂点（X、Y、Zに対して）の頭蓋表面カラープロット。軸の色の説明：本文を参照）、およびこれらの軸の反対側の仮想形状の変形は3 SDです。スケールは直径50 mmの緑色の球です。
9 つの地理的単位 (上) と 3 つの地理的単位 (下) の頭蓋骨個体の PC3 および PC9 スコアの散布図、および各 PC の色解釈と高い相関関係にある頂点の頭蓋骨表面 (X、Y、Z 軸に対して) の色プロット (cm . text)、ならびにこれらの軸の反対側の仮想形状変形 (大きさ 3 SD) を示します。スケールは直径 50 mm の緑色の球です。
PC2とPC4のスコアを示すグラフ（図4、変形画像を示す補足動画S2、S3）では、負荷値の閾値を0.4より高く設定すると表面カラーマップも表示されます。これは、PC2の総負荷値がPC1よりも小さいため、PC1よりも低い値です。
Z軸（濃い青）に沿った矢状方向の前頭葉と後頭葉の伸長、および冠状方向の頭頂葉の伸長（赤、ピンク）、後頭部のY軸（緑）、および額のZ軸（濃い青）。このグラフは世界中のすべての人々のスコアを示していますが、多数のグループで構成されるすべてのサンプルを同時に表示すると、重なりが大きいため散布パターンの解釈が非常に困難になります。そのため、4つの主要な地理的単位（アフリカ、オーストララシア・メラネシア、ヨーロッパ、北東アジア）からのみ、サンプルがこのPCスコアの範囲内で3 SDの仮想頭蓋変形でグラフの下に散布されています。図では、PC2とPC4はスコアのペアです。アフリカ人とオーストララシア・メラネシア人はより重なり合って右側に分布していますが、ヨーロッパ人は左上に散布され、北東アジア人は左下に集まる傾向があります。 PC2 の水平軸は、アフリカ/オーストラリアのメラネシア人が他の人々よりも比較的長い頭蓋骨を持っていることを示しています。ヨーロッパ人と北東アジア人の組み合わせが大まかに分離されている PC4 は、頬骨の相対的な大きさや突出、および頭蓋冠の外側輪郭に関連しています。スコアリング スキームは、ヨーロッパ人は上顎骨と頬骨が比較的狭く、頬骨弓によって制限された側頭窩の空間が小さく、前頭骨が垂直に高く、後頭骨が平らで低いことを示しているのに対し、北東アジア人は頬骨が広く突出している傾向があります。前頭葉は傾斜しており、後頭骨の基部は隆起しています。
PC6 と PC7 に注目すると (図 5) (変形画像を示す補足動画 S4、S5)、カラー プロットは 0.3 を超える負荷値の閾値を示し、PC6 が上顎または歯槽の形態 (赤: X 軸と緑) に関連していることを示しています。PC7 は、前上顎歯槽の高さ (緑: Y 軸) と頭頂側頭領域の Z 軸の頭部の形状 (濃い青) とも相関しています。図 5 の上部パネルでは、すべての地理的サンプルが PC6 と PC7 の成分スコアに従って分布しています。ROC は、この分析では PC6 がヨーロッパ固有の特徴を含み、PC7 がネイティブ アメリカンの特徴を表していることを示しているため、これら 2 つの地域サンプルが、この成分軸のペアに選択的にプロットされました。ネイティブアメリカンはサンプルに広く含まれているものの、左上隅に散在している。一方、ヨーロッパ人のサンプルは右下隅に集中している傾向がある。PC6とPC7は、ヨーロッパ人の狭い歯槽突起と比較的広い頭蓋骨を表しているのに対し、アメリカ人は狭い額、大きな上顎骨、そして幅広く高い歯槽突起を特徴としている。
ROC分析の結果、PC3および/またはPC9は東南アジアおよび北東アジアの集団で共通していることが示されました。したがって、スコアペアPC3（y軸上の緑色の上顔）とPC9（y軸上の緑色の下顔）（図6、補足動画S6、S7にモーフィング画像あり）は東アジア人の多様性を反映しています。これは、北東アジア人の高い顔の比率と東南アジア人の低い顔の形とは大きく対照的です。これらの顔の特徴に加えて、一部の北東アジア人のもう1つの特徴は後頭骨のラムダ傾斜であり、一部の東南アジア人は頭蓋底が狭いです。
上記主要構成要素の説明、およびPC5とPC8の説明は、9つの主要地理的単位間で特定の地域特性が見られなかったため省略しました。PC5は側頭骨乳様突起の大きさを表し、PC8は頭蓋骨全体の形状の非対称性を反映しており、どちらも9つの地理的サンプル組み合わせ間で類似した変動を示しています。
個々のレベルのPCAスコアの散布図に加えて、全体的な比較のためにグループ平均の散布図も提供します。この目的のために、148の民族グループの個々の相同性モデルの頂点データセットから平均頭蓋相同性モデルを作成しました。PC2とPC4、PC6とPC7、およびPC3とPC9のスコアセットの二変量プロットは補足図S1に示されており、すべて148人のサンプルの平均頭蓋モデルとして計算されています。このようにして、散布図は各グループ内の個々の違いを隠蔽し、根底にある地域分布による頭蓋の類似性をより明確に解釈できるようにします。地域分布では、パターンは個々のプロットで示されているものとより少ない重なりで一致します。補足図S2は、各地理的単位の全体的な平均モデルを示しています。
全体サイズに関連するPC1（補足表S2）に加えて、全体サイズと頭蓋骨形状の間のアロメトリー関係を、重心寸法と非正規化データからのPCA推定値のセットを使用して調べた。有意性検定におけるアロメトリー係数、定数、t値、およびP値を表4に示す。P < 0.05レベルでは、頭蓋骨全体のサイズに関連する有意なアロメトリーパターン成分は、どの頭蓋形態にも見つからなかった。
非正規化データセットに基づく PC 推定値にはいくつかのサイズ要因が含まれる可能性があるため、重心サイズで正規化されたデータセットを使用して計算された重心サイズと PC スコア間のアロメトリー傾向をさらに調べました (PCA 結果とスコア セットは補足表 S6 に示されています)。、C7)。表 4 はアロメトリー分析の結果を示しています。したがって、PC6 では 1% レベルで、PC10 では 5% レベルで有意なアロメトリー傾向が見つかりました。図 7 は、対数重心サイズの両端にダミー (±3 SD) がある PC スコアと重心サイズ間のこれらの対数線形関係の回帰勾配を示しています。PC6 スコアは、頭蓋骨の相対的な高さと幅の比率です。頭蓋骨のサイズが大きくなるにつれて、頭蓋骨と顔が高くなり、額、眼窩、鼻孔が横方向に近づく傾向があります。サンプルの分散パターンは、この比率が北東アジア人とネイティブ アメリカンに典型的に見られることを示唆しています。さらに、PC10は地理的な地域に関係なく、顔面中央部の幅が比例的に減少する傾向を示している。
表に記載されている有意なアロメトリー関係では、形状成分のPC比率（正規化データから得られたもの）と重心サイズの間の対数線形回帰の傾きにおいて、仮想形状変形は4の線の反対側で3 SDのサイズになります。
相同な 3D 表面モデルのデータセットの分析により、頭蓋形態の変化の以下のパターンが実証されています。PCA の第 1 成分は、頭蓋全体のサイズに関連しています。インド、スリランカ、アンダマン諸島、バングラデシュの標本を含む南アジア人の頭蓋が小さいのは、ベルクマンの生態地理法則または島嶼法則 613,5,16,25,27,62 と一致する、体格が小さいことが原因であると長らく考えられてきました。第 1 成分は温度に関連しており、第 2 成分は生態的ニッチの利用可能な空間と食料資源に依存しています。形状の成分の中で、最も大きな変化は頭蓋冠の長さと幅の比率です。PC2 と指定されたこの特徴は、比例的に細長いオーストロメラネシア人とアフリカ人の頭蓋の密接な関係、および一部のヨーロッパ人や北東アジア人の球形の頭蓋との違いを表しています。これらの特徴は、単純な線形測定に基づく多くの先行研究で報告されている37,63,64。さらに、この特徴は非アフリカ人の短頭症と関連しており、人類計測学および骨計測学の研究で長年議論されてきた。この説明の背後にある主な仮説は、側頭筋の菲薄化などの咀嚼の減少が頭皮外側の圧力を軽減するというものである5,8,9,10,11,12,13。別の仮説は、頭部表面積の減少による寒冷気候への適応であり、アレンの法則16,17,25によれば、球形よりも球形の頭蓋骨の方が表面積を小さくするというものである。本研究の結果に基づくと、これらの仮説は頭蓋セグメントの相互相関に基づいてのみ評価できる。要約すると、PCAの結果は、頭蓋の長さと幅の比率が咀嚼条件によって大きく影響を受けるという仮説を完全に支持するものではありません。PC2（長頭/短頭成分）の負荷は、顔面比率（上顎の相対的な寸法を含む）や側頭窩の相対的な空間（側頭筋の体積を反映）と有意な関連がなかったためです。今回の研究では、頭蓋の形状と温度などの地質学的環境条件との関係は分析していませんが、寒冷地における短頭症を説明する候補仮説として、アレンの法則に基づく説明を検討する価値があるかもしれません。
PC4 に有意な変動が見られ、北東アジア人は上顎骨と頬骨に大きく目立つ頬骨を持っていることが示唆されました。この発見は、頬骨を前方に移動させることで極寒の気候に適応し、副鼻腔の容積が増加して顔が平らになったと考えられているシベリア人のよく知られた特徴と一致しています 65 。私たちの相同モデルからの新しい発見は、ヨーロッパ人の頬の垂れ下がりは、前頭傾斜の減少、平坦で狭い後頭骨、および項部の凹みと関連しているということです。対照的に、北東アジア人は傾斜した額と隆起した後頭部を持つ傾向があります。幾何学的形態計測法を使用した後頭骨の研究 35 では、アジア人とヨーロッパ人の頭蓋骨は、アフリカ人と比較して項部の曲線が平坦で、後頭部の位置が低いことが示されています。しかし、PC2とPC4、PC3とPC9のペアの散布図では、アジア人の方がばらつきが大きいことが示されましたが、ヨーロッパ人は後頭部の基底が平らで後頭部が低いという特徴がありました。研究間でアジア人の特徴に一貫性がないのは、使用した民族サンプルの違いによる可能性があります。私たちは、北東アジアと東南アジアの広範囲にわたる多数の民族グループをサンプリングしました。後頭骨の形状の変化は、筋肉の発達と関連していることが多いです。しかし、この適応の説明では、この研究で実証されたものの、完全に実証されたとは考えにくい額と後頭部の形状の相関関係を説明できません。この点に関して、体重バランスと重心または頸椎接合部（大後頭孔）またはその他の要因との関係を検討する価値があります。
大きな変動性を持つもう 1 つの重要な要素は、上顎窩と側頭窩で表される咀嚼器官の発達に関連しており、これはスコア PC6、PC7、および PC4 の組み合わせで記述されます。頭蓋セグメントのこれらの顕著な縮小は、他のどの地理的グループよりもヨーロッパの人々を特徴づけています。この特徴は、農業と食品調理技術の早期の発達による顔面形態の安定性の低下の結果として解釈されており、その結果、強力な咀嚼器官なしで咀嚼器官への機械的負荷が減少しました9,12,28,66。咀嚼機能仮説 28 によれば、これは頭蓋底の屈曲がより鋭角な頭蓋角とより球状の頭蓋屋根への変化を伴います。この観点から、農業人口は、コンパクトな顔、下顎の突出の少なさ、およびより球状の髄膜を持つ傾向があります。したがって、この変形は、咀嚼器官が縮小したヨーロッパ人の頭蓋骨の側面形状の一般的な輪郭によって説明できる。しかし、本研究によれば、球状の神経頭蓋と咀嚼器官の発達との形態学的関係の機能的意義は、PC2のこれまでの解釈で考えられていたほど妥当ではないため、この解釈は複雑である。
北東アジア人と東南アジア人の違いは、PC3とPC9に示されているように、傾斜した後頭骨を持つ背の高い顔と、狭い頭蓋底を持つ短い顔との対比によって示されます。地理生態学的データが不足しているため、私たちの研究はこの発見について限定的な説明しか提供していません。考えられる説明としては、異なる気候または栄養条件への適応が挙げられます。生態学的適応に加えて、北東アジアと東南アジアの集団の歴史における地域的な違いも考慮に入れました。たとえば、東ユーラシアでは、頭蓋形態計測データ67,68に基づいて解剖学的現代人（AMH）の拡散を理解するために2層モデルが仮説として立てられています。このモデルによると、「第一層」、つまり後期更新世のAMH植民者の元のグループは、現代のオーストロメラネシア人のように、その地域の先住民から多かれ少なかれ直接的な子孫でした（p. 第一層）。そしてその後、北東アジアの特徴を持つ北方の農耕民族（第2層）がこの地域に大規模に混入した（約4000年前）。東南アジア人の頭蓋骨の形状は、地域的な第1レベルの遺伝的継承に部分的に依存する可能性があるため、「2層」モデルを使用してマッピングされた遺伝子流動は、東南アジア人の頭蓋骨の形状を理解するために必要となるだろう。
相同モデルを用いてマッピングされた地理的単位を用いて頭蓋骨の類似性を評価することにより、アフリカ以外のシナリオにおけるAMFの根底にある集団史を推測することができる。骨格およびゲノムデータに基づいてAMFの分布を説明するために、さまざまな「アフリカ起源」モデルが提案されてきた。これらのうち、最近の研究では、AMHのアフリカ以外の地域への移住は約177,000年前に始まったと示唆されている69,70。しかし、これらの初期の化石の生息地は中東とアフリカに近い地中海に限られているため、この時期のユーラシアにおけるAMFの長距離分布は依然として不明である。最も単純なケースは、ヒマラヤなどの地理的障壁を迂回して、アフリカからユーラシアへの移動ルートに沿った単一の集落である。別のモデルでは、複数の移動の波が示唆されており、最初の波はアフリカからインド洋沿岸に沿って東南アジアとオーストラリアに広がり、その後北ユーラシアに広がった。これらの研究のほとんどは、AMFが約60,000年前にアフリカのはるか彼方に広がったことを確認している。この点において、オーストララシア・メラネシア（パプアを含む）のサンプルは、相同性モデルの主成分分析において、他のどの地理的系列よりもアフリカのサンプルとの類似性が高いことを示している。この発見は、ユーラシア大陸南縁に沿った最初のAMF分布群が、特定の気候やその他の重要な条件に応じて形態的に大きな変化を起こすことなく、アフリカで直接発生したという仮説を裏付けている。
アロメトリー成長に関して、重心サイズで正規化された別のデータセットから導出された形状コンポーネントを使用した分析では、PC6とPC10に有意なアロメトリー傾向が示されました。両方のコンポーネントは、頭蓋骨のサイズが大きくなるにつれて狭くなる額と顔の一部の形状に関連しています。北東アジア人とアメリカ人はこの特徴を持つ傾向があり、頭蓋骨が比較的大きいです。この発見は、脳が大きいほどいわゆる「ブローカ帽」領域の前頭葉が比較的広くなり、前頭葉の幅が増加するという以前に報告されたアロメトリーパターンと矛盾しています34。これらの違いはサンプルセットの違いによって説明されます。私たちの研究では、現代の集団を使用して頭蓋全体のサイズのアロメトリーパターンを分析し、比較研究では脳のサイズに関連する人類進化の長期的な傾向を取り上げています。
顔面アロメトリーに関して、生体計測データを用いたある研究78では、顔の形と大きさはわずかに相関している可能性があると結論づけているが、本研究では、頭蓋骨が大きいほど、顔が縦長で幅が狭い傾向があることがわかった。しかし、生体計測データの一貫性は不明瞭であり、発生学的アロメトリーと静的アロメトリーを比較した回帰分析では、異なる結果が示されている。身長の増加に伴う球状の頭蓋骨形状へのアロメトリー傾向も報告されているが、本研究では身長データは分析していない。本研究では、頭蓋球状比率と頭蓋全体のサイズとの間に相関関係を示すアロメトリーデータは存在しないことが明らかになった。
現在の研究では、頭蓋形態に影響を与える可能性のある気候や食生活などの外的変数に関するデータは扱っていませんが、この研究で使用した相同な3D頭蓋表面モデルの大規模なデータセットは、相関する表現型の形態学的変異を評価するのに役立ちます。食生活、気候、栄養状態などの環境要因、および移住、遺伝子流動、遺伝的浮動などの中立的な力。
この研究では、9つの地理的単位の148の集団から収集された342の男性頭蓋骨標本が含まれています（表1）。ほとんどのグループは地理的に固有の標本ですが、アフリカ、北東アジア/東南アジア、アメリカ大陸の一部のグループ（斜体で記載）は民族的に定義されています。多くの頭蓋骨標本は、埴原恒彦によって提供されたマーティン頭蓋骨測定定義に従って頭蓋骨測定データベースから選択されました。私たちは、世界中のすべての民族グループから代表的な男性頭蓋骨を選択しました。各グループのメンバーを識別するために、そのグループに属するすべての個人について、グループ平均からの37の頭蓋骨測定に基づくユークリッド距離を計算しました。ほとんどの場合、平均からの距離が最小の1～4サンプルを選択しました（補足表S4）。これらのグループについては、埴原測定データベースに記載されていない場合は、いくつかのサンプルをランダムに選択しました。
統計的比較のために、148の人口サンプルは表1に示すように主要な地理的単位にグループ化されました。「アフリカ」グループはサハラ以南地域のサンプルのみで構成されています。北アフリカの標本は、同様の条件を持つ西アジアの標本とともに「中東」に含まれています。北東アジアグループには非ヨーロッパ系の人々のみが含まれ、アメリカグループにはネイティブアメリカンのみが含まれます。特に、このグループは北米大陸と南米大陸の広大な地域に、さまざまな環境に分布しています。しかし、ネイティブアメリカンの人口史は、複数回の移住に関係なく北東アジア起源であると考えられているため、米国サンプルはこの単一の地理的単位内とみなされます80。
高解像度3Dスキャナー（Shining 3D Co Ltd製EinScan Pro、最小解像度：0.5 mm、https://www.shining3d.com/）を用いて、これらの対照的な頭蓋骨標本の3D表面データを記録し、メッシュを生成しました。メッシュモデルは約20万～40万個の頂点から構成され、付属のソフトウェアを使用して穴を埋め、エッジを滑らかにしました。
最初のステップでは、任意の頭蓋骨のスキャンデータを使用して、4485 個の頂点 (8728 個の多角形面) からなる単一テンプレートメッシュ頭蓋骨モデルを作成しました。蝶形骨、側頭骨錐体部、口蓋、上顎歯槽、歯からなる頭蓋底領域は、テンプレートメッシュモデルから削除されました。その理由は、翼状突起や茎状突起などの薄い部分や鋭利な部分、歯の摩耗、歯列の不一致などにより、これらの構造が不完全であったり、完成が困難であったりすることがあるからです。大後頭孔の周囲、基底を含む頭蓋底は、頸椎関節の位置と頭蓋骨の高さを評価するために解剖学的に重要な位置であるため、切除されませんでした。ミラーリングを使用して、両側が対称なテンプレートを作成します。等方性メッシュ化を実行して、多角形の形状をできるだけ正三角形に変換します。
次に、HBM-Rugleソフトウェアを使用して、テンプレートモデルの解剖学的に対応する頂点に56個のランドマークを割り当てました。ランドマーク設定により、ランドマークの位置の正確性と安定性が確保され、生成された相同モデルにおけるこれらの位置の相同性が保証されます。ランドマークは、補足表S5および補足図S3に示すように、その特定の特性に基づいて識別できます。Booksteinの定義81によると、これらのランドマークのほとんどは3つの構造の交点に位置するタイプIランドマークであり、一部は最大曲率点を持つタイプIIランドマークです。多くのランドマークは、Martinの定義36で定義された線形頭蓋計測用の点から転送されました。次のセクションでより正確な相同モデルを生成するために、342個の頭蓋標本のスキャンモデルに対して同じ56個のランドマークを定義し、解剖学的に対応する頂点に手動で割り当てました。
補足図S4に示すように、スキャンデータとテンプレートを記述するために、頭部中心座標系が定義されました。XZ平面は、左右の外耳道の上縁の最高点（Martinの定義：部分）と左眼窩の下縁の最低点（Martinの定義：眼窩）を通るフランクフルト水平面です。X軸は左右を結ぶ線で、X+は右側です。YZ平面は左右の部分の中央と鼻の付け根を通ります。Y+は上、Z+は前です。基準点（原点：ゼロ座標）は、YZ平面（中央面）、XZ平面（フランクフルト平面）、およびXY平面（冠状面）の交点に設定されます。
我々は、56 個のランドマーク点を使用してテンプレートフィッティングを実行することにより、HBM-Rugle ソフトウェア (Medic Engineering、京都、http://www.rugle.co.jp/) を使用して相同メッシュモデルを作成した (図 1 の左側)。コア ソフトウェア コンポーネントは、もともと日本の産業技術総合研究所のデジタル ヒューマン研究センターによって開発された HBM と呼ばれ、ランドマークを使用してテンプレートをフィッティングし、分割面を使用して細かいメッシュ モデルを作成する機能があります 82。後継のソフトウェア バージョン (mHBM) 83 では、フィッティング パフォーマンスを向上させるために、ランドマークなしでパターン フィッティングする機能が追加されました。HBM-Rugle は、mHBM ソフトウェアに、座標系のカスタマイズや入力データのサイズ変更などの追加のユーザー フレンドリー機能を組み合わせたものです。ソフトウェアのフィッティング精度の信頼性は、多数の研究で確認されています 52,54,55,56,57,58,59,60。
ランドマークを使用して HBM-Rugle テンプレートを適合させる場合、テンプレートのメッシュ モデルは、ICP 技術に基づく剛体位置合わせ (テンプレートとターゲット スキャン データに対応するランドマーク間の距離の合計を最小化) によってターゲット スキャン データに重ね合わされ、その後、メッシュの非剛体変形によってテンプレートがターゲット スキャン データに適合されます。この適合プロセスは、適合精度を向上させるために、2 つの適合パラメータの異なる値を使用して 3 回繰り返されました。これらのパラメータのうち 1 つはテンプレート グリッド モデルとターゲット スキャン データ間の距離を制限し、もう 1 つはテンプレート ランドマークとターゲット ランドマーク間の距離にペナルティを与えます。変形されたテンプレート メッシュ モデルは、周期的表面細分化アルゴリズム 82 を使用して細分化され、17,709 個の頂点 (34,928 個のポリゴン) からなるより精緻なメッシュ モデルが作成されます。最後に、分割されたテンプレート グリッド モデルがターゲット スキャン データに適合され、ホモロジー モデルが生成されます。ランドマークの位置はターゲットスキャンデータの位置とわずかに異なるため、ホモロジーモデルは前節で説明した頭部方向座標系を使用してそれらを記述するように微調整されました。すべてのサンプルにおける対応するホモロジーモデルのランドマークとターゲットスキャンデータ間の平均距離は0.01 mm未満でした。HBM-Rugle関数を使用して計算すると、ホモロジーモデルデータポイントとターゲットスキャンデータ間の平均距離は0.322 mmでした（補足表S2）。
頭蓋形態の変化を説明するために、産業技術総合研究所デジタル人間科学センターが作成した HBS ソフトウェアを使用して、すべての相同モデルの 17,709 頂点 (53,127 XYZ 座標) を主成分分析 (PCA) で分析しました。 、日本 (販売代理店: メディック エンジニアリング、京都、http://www.rugle.co.jp/)。次に、非正規化データセットと重心サイズで正規化されたデータセットに PCA を適用してみました。このように、非標準化データに基づく PCA は、標準化データを使用した PCA よりも、9 つの地理的単位の頭蓋形状をより明確に特徴付け、成分の解釈を容易にすることができます。
この記事では、全分散の 1% を超える寄与を持つ検出された主成分の数を示します。主要な地理的単位間でグループを区別するのに最も効果的な主成分を決定するために、2% を超える寄与を持つ主成分 (PC) スコアに受信者操作特性 (ROC) 分析を適用しました 84。この分析では、分類パフォーマンスを向上させ、地理的グループ間のプロットを正しく比較するために、各 PCA 成分の確率曲線が生成されます。識別力の程度は、曲線下面積 (AUC) で評価できます。AUC の値が大きい PCA 成分ほど、グループ間の識別能力が高くなります。次に、有意水準を評価するためにカイ二乗検定を実行しました。ROC 分析は、Microsoft Excel で Bell Curve for Excel ソフトウェア (バージョン 3.21) を使用して実行しました。
頭蓋形態の地理的差異を視覚化するために、主要な地理的単位からグループを最も効果的に区別する主成分スコアを用いて散布図を作成しました。主成分を解釈するために、カラーマップを使用して、主成分と高い相関関係にあるモデル頂点を視覚化しました。さらに、主成分スコアの±3標準偏差（SD）に位置する主成分軸の端点の仮想表現を計算し、補足ビデオで示しました。
アロメトリーを用いて、PCA分析で評価された頭蓋骨の形状とサイズ因子の関係を調べた。この分析は、寄与率が1%を超える主成分に対して有効である。このPCAの限界の一つは、非正規化データセットではすべての次元因子が除去されないため、形状成分が個別に形状を示すことができない点である。非正規化データセットの使用に加え、寄与率が1%を超える主成分に適用した正規化重心サイズデータに基づくPC分数セットを用いて、アロメトリーの傾向も分析した。
アロメトリー傾向は、Y = aXb 85 の式を使用してテストされました。ここで、Y は形状または形状コンポーネントの割合、X は重心サイズ (補足表 S2)、a は定数、b はアロメトリー係数です。この方法は基本的に、幾何学的形態計測にアロメトリー成長研究を導入します 78,86。この式の対数変換は、log Y = b × log X + log a です。最小二乗法を使用した回帰分析を適用して、a と b を計算しました。Y (重心サイズ) と X (PC スコア) を対数変換すると、これらの値は正でなければなりませんが、X の推定値のセットには負の値が含まれています。解決策として、各コンポーネントの各分数の最小分数の絶対値に 1 を加えた丸めを追加し、変換されたすべての正の分数に対数変換を適用しました。アロメトリー係数の有意性は、両側スチューデント t 検定を使用して評価しました。異成長を検証するためのこれらの統計計算は、Excelソフトウェア（バージョン3.21）のベルカーブを使用して実行されました。
Wolpoff, MH 骨格の鼻孔に対する気候の影響。はい。J. Phys. Humanity. 29, 405–423. https://doi.org/10.1002/ajpa.1330290315 (1968).
Beals, KL 頭の形と気候ストレス。はい。J. Phys. Humanity. 37, 85–92. https://doi.org/10.1002/ajpa.1330370111 (1972).
投稿日時：2024年4月2日